Laatste nieuwsberichten
21feb

Kunnen bepaalde genen het ziekteverloop voorspellen?

"Op basis van genetische gegevens willen we proberen een betere voorspelling te kunnen doen van het ziekteverloop.” 

Als er pas na de diagnose tijdens de verdere ontwikkeling van MS wordt gekeken hoe sterk het verloop van MS is, dan kan iemand al veel letsel en mogelijk blijvende schade oplopen. “Het zou natuurlijk mooier zijn als we op basis van het genetisch profiel van een persoon de ernst van de ziekte in de toekomst kunnen voorspellen. Naar aanleiding daarvan kan worden gekeken hoe vaak iemand voor controle moet komen en kan mogelijk de keuze van medicatie worden bepaald. Maar daarvoor is veel onderzoek nodig”, zegt Martens. Genetische varianten bij MS Er is nog veel onduidelijk over welke genen een mogelijke rol spelen bij MS. Het is een complexe ziekte waarbij honderden genen zijn betrokken. Bepaalde genetische factoren bepalen waarschijnlijk mee hoe MS verloopt, welke klachten op de voorgrond staan en hoe met de ziekte wordt omgegaan. “Wij zijn op dit moment bezig met twee onderzoeken in Nederland waarbij genetische profielen worden bepaald bij mensen met MS. Met behulp van het DNA uit het verzamelde bloed worden de genetische profielen bepaald. Dezelfde patiënten vullen ook uitgebreide vragenlijsten in over het ziekteverloop, de symptomen van de ziekte, het effect op de kwaliteit van leven en het effect van de ernst van de ziekte op het sociaal functioneren. Vervolgens proberen we een link te leggen tussen de ernst en andere aspecten van de ziekte en het genetisch profiel, op zoek naar signalen die in de toekomst kunnen bijdragen aan voorspellingen over deze aspecten.” Het DNA van alle mensen in Nederland is grotendeels hetzelfde, maar er zijn variaties. De ene persoon heeft bijvoorbeeld variant A en de andere heeft variant B. Het kan zijn dat variant A meer voorkomt bij mensen met MS en dan is er een genetische link. “Maar je kunt ook proberen om die variant A of B te linken aan de ernst van de ziekte. Het is belangrijk om zo veel mogelijk mensen gedurende een langere tijd te volgen. Je krijgt dan een goed beeld over de progressie van de ziekte. Het genetisch profiel wordt eenmalig bepaald, want dat verandert niet.” 

Dr. Marijn Martens doet onderzoek naar gentische varianten bij MS.

Onderzoeken
Het eerste onderzoek wordt gedaan bij 200 deelnemers van MS@Work, een grootschalig onderzoek dat mede op initiatief van het Nationaal MS Fonds is opgezet door de Universiteit Leiden en het Elisabeth-TweeSteden Ziekenhuis
te Tilburg. In dit onderzoek wordt gekeken naar voorspellers van arbeidsparticipatie bij mensen met MS, het klinisch ziekteverloop, het cognitief functioneren en psychologische factoren zoals angst en depressie. De tweede studie betreft 600 mensen met MS en is een samenwerking met het MS4Research Institute in Nijmegen en zes MS-centra. Het tweede onderzoek behelst het afnemen van vragenlijsten over de ernst van de ziekte, de kwaliteit van leven en medicatiegebruik. Uiteindelijk wordt een koppeling gemaakt tussen het genetisch profiel van een persoon en de ernst en mate van progressie van de MS. “We kijken of we genetische varianten kunnen vinden die hiervoor een voorspellende waarde hebben. Mogelijk vinden we bijvoorbeeld een genetische variant die wijst op een snelle progressie van MS. Uiteindelijk willen we op individueel niveau kunnen bepalen welke biologische processen zijn aangetast om zo het ziekteverloop beter te kunnen voorspellen.” Op basis van de huidige onderzoeken kan voor de Nederlandse populatie een overzicht worden gemaakt van welke genen betrokken zijn bij de ernst van de ziekte met de koppeling naar medicatiegebruik.

“We kijken of we genetische varianten kunnen vinden die een voorspellende waarde hebben voor de progressie van MS”


Vervolg 
Als uit de onderzoeken blijkt dat het genetisch profiel voorspellende informatie geeft over het verloop en andere aspecten van MS, dan is het aan de neurologen om te kijken wat ze daarmee doen. Het zou ertoe kunnen leiden dat bij de diagnose MS standaard het genetisch profiel wordt bepaald. Martens: “Het is relatief goed betaalbaar en het hoeft maar eenmalig te worden afgenomen. Het zou natuurlijk heel interessant zijn als je die profilering hebt voor heel Nederland. Hoe meer hoe beter. Maar we willen eerst bij deze groep van 800 mensen met MS kijken of er bruikbare informatie is.”


De onderzoekers hopen met de uitkomsten van deze onderzoeken de behandeling beter te kunnen afstemmen op het individu. “Vorig onderzoek heeft aangetoond dat hoe eerder je de juiste medicatie gebruikt, hoe minder blijvende schade er optreedt. Daarom is gepaste behandeling in de beginfase van de ziekte heel belangrijk voor het resultaat op de langere termijn. Om te komen tot die individuele prognose moeten we echter eerst gegevens hebben van een zo groot mogelijke groep mensen met MS. En dat is waar we nu mee bezig zijn.”


Vragen aan de dokter

Bij het kiezen van een behandeling van MS moet aan veel verschillende dingen gedacht worden.
Hier staan enkele belangrijke zaken, die je met de neuroloog kunt bespreken

Stel je vraag

  • Was deze informatie nuttig?